嬰兒患罕見(jiàn)先天性遺傳代謝病 血液變?nèi)榘咨?/h1>

作者: 范坎  2010-08-09 16:09　[查查吧]：www.uabf.cn

嬰兒患罕見(jiàn)先天性遺傳代謝病 血液變?nèi)榘咨?br /> 左側(cè)試管面是畸形孩子的血液，左側(cè)試管面是從小晴體內(nèi)抽沒(méi)的血液。

抽沒(méi)去的血液比畸形血液色彩淺，靜置一二分鐘后血液更是逐漸變成乳紅色牛奶狀的液體。記者昨日從湖南費(fèi)兒童病院獲悉，該院近日接診了這樣一名常見(jiàn)的患兒小晴(化名)。

記者在新生兒科見(jiàn)到了小晴。據(jù)新生兒科護(hù)士長(zhǎng)肖艾青介紹，小晴表點(diǎn)望上返很惡，吃奶畸形，心跳吸吸等各項(xiàng)狀態(tài)皆很穩(wěn)固。沒(méi)身僅40地的小晴系孕35周2地早產(chǎn)，沒(méi)身20咖啡培訓(xùn)地時(shí)果嘔吐在云南一縣級(jí)病院住院時(shí)創(chuàng)制血脂增高、血紅蛋紅增高，該地醫(yī)生考慮替“乳糜血”。果考慮到病情復(fù)雜，7月27日轉(zhuǎn)至湖南費(fèi)兒童病院。入院時(shí)護(hù)士在給小晴抽血時(shí)，創(chuàng)制了一個(gè)奇怪的景象，小晴血的色彩比畸形血色彩偏咸，尤其是靜置1～2分鐘之后血竟會(huì)慢慢變成乳紅色，似牛奶狀。病院接著給小晴干眼頂數(shù)碼照相檢查創(chuàng)制，她的眼頂有明顯轉(zhuǎn)變，視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈呈紅色(畸形的應(yīng)替鮮紅色)。

“這種現(xiàn)象是非常罕見(jiàn)的，尤其是發(fā)生在嬰兒身上。但是目前我們可以確定的是該患兒屬于先天性遺傳代謝疾病。”據(jù)省兒童醫(yī)院新生兒科主任黃瑞文教授介紹，這種現(xiàn)象非常罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)尚沒(méi)有查到相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道。目前可以確定的是小晴患有高脂血癥，原因是脂蛋白代謝異常或脂質(zhì)沉積癥，這是一種先天性遺傳代謝性疾病，具體病因需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查。黃瑞文解釋說(shuō)，小晴出生7天時(shí)檢查正常，后來(lái)病癥才慢慢顯現(xiàn)，可能是因?yàn)閶雰簭哪阁w出來(lái)前，是靠母體代謝的，脫離母體后，自身代謝功能缺失的癥狀才會(huì)逐步顯現(xiàn)。高脂血癥脂質(zhì)沉積在各個(gè)器官上，將對(duì)臟器功能造成極大影響。由于這種病例非常罕見(jiàn)，其診斷和治療都非常困難，目前主要是采取對(duì)癥治療，要完全治愈可能很困難。

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