卡爾曼氏綜合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅覺(jué)缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的罕見(jiàn)疾病。那么， 卡爾曼氏綜合征癥狀有哪些？

　　卡爾曼氏綜合征可呈家族性或散發(fā)性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。KS的流行病學(xué)特征尚不清楚，粗略估計(jì)男孩的發(fā)病率為1/8000，女孩的發(fā)病率約為男孩的1/5。

　　卡爾曼氏綜合征患臨床癥狀：

　　表現(xiàn)為完全的嗅覺(jué)缺失，不能辨別香臭，部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺(jué)減退。

　　男性呈宦官體形，外生殖器幼稚狀態(tài)，睪丸小或隱睪，無(wú)青春期第二性征發(fā)育，無(wú)胡須、腋毛、陰毛，無(wú)變聲;

　　女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時(shí)無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，無(wú)月經(jīng)。

　　KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隱睪、聽(tīng)力下降、色盲和腎臟發(fā)育異常、先心病等，少數(shù)患者伴有銀屑病、癲癇、鏡像運(yùn)動(dòng)、小腦共濟(jì)失調(diào)失調(diào)或智力不全等。

　　目前該疾病只能通過(guò)長(zhǎng)期用藥維持體征與身體穩(wěn)態(tài)，提高生活質(zhì)量。