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什么是卡爾曼氏綜合征 卡爾曼氏綜合征癥狀

       卡爾曼氏綜合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。是一種具有臨床及遺傳異質(zhì)性的罕見疾病。那么, 卡爾曼氏綜合征癥狀有哪些?

  卡爾曼氏綜合征可呈家族性或散發(fā)性,其遺傳方式有三種:X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳。KS的流行病學(xué)特征尚不清楚,粗略估計(jì)男孩的發(fā)病率為1/8000,女孩的發(fā)病率約為男孩的1/5。

  卡爾曼氏綜合征患臨床癥狀:

  表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失,不能辨別香臭,部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。

  男性呈宦官體形,外生殖器幼稚狀態(tài),睪丸小或隱睪,無青春期第二性征發(fā)育,無胡須、腋毛、陰毛,無變聲;

  女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,青春期時(shí)無乳房發(fā)育,無腋毛、陰毛,無月經(jīng)。

  KS部分患者可合并唇裂、腭裂、隱睪、聽力下降、色盲和腎臟發(fā)育異常、先心病等,少數(shù)患者伴有銀屑病、癲癇、鏡像運(yùn)動(dòng)、小腦共濟(jì)失調(diào)失調(diào)或智力不全等。

  目前該疾病只能通過長期用藥維持體征與身體穩(wěn)態(tài),提高生活質(zhì)量。

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