子宮肌瘤( myoma of uterus)，又稱子宮平滑肌瘤，是女性生殖器最常見的一種良性腫瘤。多無癥狀，少數(shù)表現(xiàn)為陰道出血，腹部觸及腫物以及壓迫癥狀等。如發(fā)生蒂扭轉(zhuǎn)或其他情況時可引起疼痛。以多發(fā)性子宮肌瘤常見。本病確切病因不明，現(xiàn)代西醫(yī)學(xué)采取性激素或手術(shù)治療，尚無其他理想療法。子宮肌瘤好發(fā)于卵巢功能較旺盛的30～45歲的婦女，50歲以后，由于卵巢功能明顯衰退，肌瘤大多自行縮小。

　　發(fā)病原因

　　1.子宮肌瘤的組織發(fā)生 子宮肌瘤的組織起源目前意見尚未一致，有人認(rèn)為是由未成熟的子宮壁平滑肌細(xì)胞增生所產(chǎn)生，也有學(xué)者認(rèn)為是發(fā)生于子宮血管壁的平滑肌組織。早在20世紀(jì)70年代初，Townsend通過X連鎖的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase，G6PD)的同工酶分析發(fā)現(xiàn)從同一子宮而來的隨機(jī)分布的不同肌瘤的平滑肌細(xì)胞都具有完全相同的G6PD電泳類型，這提示這些腫瘤起源于一個單個的肌瘤平滑肌細(xì)胞，即每一個子宮肌瘤都是以單細(xì)胞起源的。隨后的研究(Mashal RD，1994)是在X染色體上，在雄激素受體基因中，包含三脫氧核苷酸重復(fù)的克隆試驗，這個基因座比G6PD同工酶基因座具有高度多態(tài)性，這種單克隆試驗與多數(shù)肌瘤是單一起源的結(jié)果是一致的，故認(rèn)為子宮肌瘤是衍生于單個肌瘤平滑肌細(xì)胞的單克隆腫瘤。多發(fā)性子宮肌瘤可能是由于在子宮肌層內(nèi)多灶性潛伏的細(xì)胞所形成的多源性單克隆腫瘤。組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)生長時期不長的微小子宮肌瘤不但富有含肌絲的成熟平滑肌細(xì)胞，而且也發(fā)現(xiàn)有似孕18～20周胎兒子宮中見到的未成熟平滑肌細(xì)胞，推測人類子宮肌瘤的發(fā)生可能是來自子宮內(nèi)未分化的間葉細(xì)胞，在某些病理條件下增生，分化為平滑肌細(xì)胞而形成子宮肌瘤的。

　　2.子宮肌瘤的遺傳學(xué) 早在20世紀(jì)90年代初Rein就指出體細(xì)胞突變是肌瘤形成中的起始事件，體細(xì)胞突變包括從點突變到染色體丟失和增多的多種染色體畸變，首先是單克隆起源的體細(xì)胞突變，并對突變肌細(xì)胞提供一種選擇性生長優(yōu)勢，其次是多種與肌瘤有關(guān)的染色體的重排。細(xì)胞遺傳學(xué)一致證實子宮肌瘤具有染色體的結(jié)構(gòu)異常，一般認(rèn)為在子宮肌瘤組織培養(yǎng)中有53.9%～65.6%為正常核型，有34.4%～46.1%為非隨機(jī)的染色體異常核型。子宮肌瘤所涉及的畸變?nèi)旧w常見者為6，7，10，12，14，還有1，2，3，4，5，13，15，22和X，這些染色體或為單一改變或與其他染色體一起改變。常見的畸變區(qū)域為7q21-22;12q14-15;14q21-24和6p21。最常見的染色體畸變類型為t(12;14)(q14-q15;q23-24);Tri(12);t(6;10)(p21;q);del(7)(q22q32);del(3)(q)，此外還有del(X);rea(X) (p11-p22);r(1);t(5;12);INV (5;12) INS(3)。子宮肌瘤發(fā)現(xiàn)的多種不同類型的染色體重排中，常見的包括易位(t);三體(Tri)和缺失(del)，易位能阻斷基因序列或引起融合基因的形成，可能完全取消蛋白的功能或者轉(zhuǎn)化成功能新穎的嵌合體蛋白。三體多通過增加基因量來增加基因表達(dá)，而染色體丟失通常引起基因功能的丟失。存在于子宮肌瘤中不同類型的染色體異?？赡茴A(yù)示著腫瘤生長和發(fā)展的異質(zhì)的遺傳學(xué)途徑(Gross KL and Morton CC，2001)。