疾病病因

　　雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

　　遺傳因素

　　雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

　　研究顯示，某些染色體異?？赡軙?dǎo)致孤獨癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

　　每年均有新的關(guān)于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

　　繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

　　感染與免疫因素

　　早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機(jī)率增大。后來數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨癥的發(fā)生。

　　孕期理化因子刺激

　　受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機(jī)率;對孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨癥的行為學(xué)特征。

　　臨床癥狀

　　該癥一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　社會交往障礙

　　該癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。