唐氏綜合癥也叫21-三體綜合征、先天愚型、Down綜合征，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么唐氏綜合癥是什么原因導致的呢?下面讓我們一起來看看吧!

　　唐氏綜合癥是什么原因導致的

　　1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現(xiàn)代醫(yī)學證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導致卵細胞老化有關;父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。

　　孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

　　由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。唐氏綜合癥目前尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

　　以上就是關于唐氏綜合癥是什么原因導致的詳細信息，希望能幫助到您。

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