唐氏綜合癥是由染色體異常而導致的疾病,60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么唐氏綜合癥能治好嗎?寶寶有唐氏綜合癥怎么辦?下面讓我們一起來看看吧!
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥是一種可以預防,但是卻難以治療的疾病,目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙,并伴有其他問題,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且壽命短,平均存活年齡只有20-30歲,智商一般在20-50之間。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經,并且有可能生育。
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發(fā)現平衡易位攜帶者,如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史,所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然后終止妊娠防止這類孩子出生。
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