本病為常染色體顯性遺傳，乳恒牙均可受累。引起本癥的編碼基因是位于4q13。本癥有部分患者還同時伴有全身骨骼發(fā)育異常，故有人認為本病與中胚層發(fā)育異常有關。那么遺傳性乳光牙癥狀有哪些呢?

　　鏡下可見牙本質(zhì)小管排列紊亂，管腔增大，單位牙本質(zhì)中牙本質(zhì)小管數(shù)量減少。部分區(qū)域牙本質(zhì)小管消失?？梢姷匠裳辣举|(zhì)細胞變性，合成分泌的基質(zhì)蛋白異常。細胞本身可能被包裹于基質(zhì)或鈣化的牙本質(zhì)中，牙本質(zhì)鈣化異常。隨著牙齒的進一步磨耗，髓腔和根管內(nèi)不斷形成修復性牙本質(zhì)，最多時可使整個髓腔內(nèi)被修復性牙本質(zhì)填滿。

　　釉質(zhì)厚度及形態(tài)發(fā)育正常，但釉牙本質(zhì)界處缺乏鋸齒狀交錯結(jié)構，使牙本質(zhì)與釉質(zhì)之間呈近似線狀接合，機械嵌合力差。牙骨質(zhì)、牙周膜、牙槽骨發(fā)育正常。

　　牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色。釉質(zhì)很易折失，特別是切牙切緣和磨牙的合面極易發(fā)生釉質(zhì)折失，牙本質(zhì)暴露。牙本質(zhì)暴露后極易被磨損，表現(xiàn)為重度磨耗后的牙本質(zhì)平面的出現(xiàn)。

　　X線片可見早期髓腔較大，釉質(zhì)磨除后，髓腔和根管內(nèi)逐漸出現(xiàn)鈣化閉鎖。牙周支持組織正常。有時可見殼狀牙(shel tooth)，表現(xiàn)為髓腔大，牙本質(zhì)層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現(xiàn)。