同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸過程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。

　　一、癥狀

　　典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發(fā)育落后、驚厥等。骨骼畸形有四肢和指趾細(xì)長(蜘蛛指趾)，易誤認(rèn)為是馬凡氏綜合征。X線檢查可見骨質(zhì)疏松，椎體背側(cè)呈雙凹形，以及脊柱側(cè)彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官，約50%的病例發(fā)生過一次或多次血栓栓塞發(fā)作，顱內(nèi)血管、冠狀動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性球麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。

　　本病的“甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，體格和智力發(fā)育遲緩，但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲在丙二酸尿癥。

　　本病的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統(tǒng)狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管癥狀。

　　二、治療

　　1.合成酶缺乏型的治療原則是限制蛋氨酸的攝入和應(yīng)用大量維生素。早期應(yīng)用低蛋氨酸飲食可以預(yù)防癥狀的發(fā)生。要補(bǔ)充胱氨酸，長期低蛋白飲食。應(yīng)少食動(dòng)物蛋白。可用黃豆、扁豆等植物食品。

　　2.對(duì)甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，不應(yīng)限制蛋氨酸的攝入量，但其攝入量要適當(dāng)。

　　大劑量維生素的應(yīng)用不僅適用于甲基轉(zhuǎn)移酶型和還原酶型，也適用于合成酶型。大劑量維生素B6 用于合成酶型，可使約半數(shù)病例于數(shù)天內(nèi)即出現(xiàn)生化代謝改進(jìn)，以后長期應(yīng)用可維持尿中不出現(xiàn)同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也變?yōu)檎?。?duì)于維生素B6 治療無效的病例，有時(shí)加用大量葉酸可有效，因患本病者葉酸也減少。此外，對(duì)限制蛋氨酸攝入的病例，由于動(dòng)物蛋白入量不足，維生素Bl2 也有缺乏，所以應(yīng)予補(bǔ)充。對(duì)于甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型和還原酶缺乏型，更應(yīng)給予大劑量的維生素B12 或大劑量的葉酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。還應(yīng)補(bǔ)充甜菜堿和其他前質(zhì)膽堿，以促進(jìn)其甲基化作用。

　　在確診同型胱氨酸尿癥之后，臨床上常不易區(qū)分其酶缺陷類型，可首先給予大劑量維生素B6 每天100～500mg，連用數(shù)周，對(duì)有效病例可以逐漸減量，有些病例的最低有效劑量為每天25mg，可按此量維持應(yīng)用。對(duì)于單用維生素B6 治療無效的病例，可再加用大劑量葉酸每天10～20mg，維生素B12 每天0.5～1mg，有效者可長期聯(lián)合應(yīng)用大劑量維生素，并逐步調(diào)整劑量。對(duì)于大劑量維生素完全無效的病例，可試用低蛋氨酸飲食，補(bǔ)充胱氨酸，并加用甜菜堿。