【人類基因的意義】

　　“人類基因組計(jì)劃”是由美國科學(xué)家、諾貝爾獎(jiǎng)獲得者達(dá)爾貝科提出的，其目標(biāo)是測(cè)定人類23對(duì)染色體的遺傳圖譜、物理圖譜和DNA序列，換句話說測(cè)出人體細(xì)胞中23對(duì)染色體上全部30億個(gè)堿基(或稱核苷酸)的序列，把總數(shù)約10萬個(gè)的基因都明確定位在染色體上，破譯人類全部遺傳信息。1990年美國國會(huì)批準(zhǔn)“人類基因組計(jì)劃”，聯(lián)邦政府撥款30億美元啟動(dòng)了該計(jì)劃，隨后英國、日本、法國、德國和中國相繼加入。這個(gè)計(jì)劃的意義可以與征服宇宙相媲美，被稱為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。

　　人體細(xì)胞中有23對(duì)共46條染色體，一個(gè)染色體由一條脫氧核糖核酸，即DNA分子組成，DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成?；蚴荄NA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段，或者說是遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能的單位，基因組指的則是一個(gè)物種遺傳信息的總和。如果將人體細(xì)胞中30億個(gè)堿基的序列全部弄清楚后，如果印成書，以每頁3000個(gè)印刷符號(hào)計(jì)，會(huì)有100萬頁。就是這樣一本“天書”，蘊(yùn)藏著人的生、老、病、死的豐富信息，也是科學(xué)家們進(jìn)一步探索生命奧秘的“地圖”，其價(jià)值難以估量。就其科學(xué)價(jià)值來說，從基因組水平去研究遺傳，更接近生命科學(xué)的本來面目，由此還可以帶動(dòng)生物信息學(xué)等一批相關(guān)學(xué)科的形成和發(fā)展，可能帶來的經(jīng)濟(jì)效益也是驚人的。

　　科學(xué)家們測(cè)出人類基因組全序列之后，對(duì)人體這個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)會(huì)有更好的認(rèn)識(shí)，針對(duì)基因缺陷的基因療法也會(huì)更有前景。而據(jù)美國《時(shí)代》周刊預(yù)測(cè)，到2010年，利用基因療法已經(jīng)可以治療血友病、心臟病及一些等。在醫(yī)學(xué)上，人類基因與人類疾病有相關(guān)性，與疾病直接相關(guān)的基因有5000-6000條，目前已有1500個(gè)相關(guān)基因被分離和確認(rèn)。一旦弄清某基因與某疾病有關(guān)，人們就可以用基因直接制藥，或通過篩選后制藥，其科學(xué)價(jià)值和經(jīng)濟(jì)效益十分明顯。

　　人類基因組計(jì)劃尚未結(jié)束，后基因組計(jì)劃已經(jīng)被提上了議事日程。在科學(xué)家們看來，完成人類基因組DNA全序列測(cè)定只是破譯人類遺傳密碼的基礎(chǔ)，更重要和更大量的工作是功能基因組的研究。此外，基因的作用是編碼蛋白質(zhì)，真正執(zhí)行生命活動(dòng)的是蛋白質(zhì)，與基因組學(xué)相比，蛋白質(zhì)組學(xué)更接近生命的本來面目，一些科學(xué)家已經(jīng)開始了蛋白質(zhì)組的研究。

　　基因組如何改變未來

　　人類基因組研究是一項(xiàng)基礎(chǔ)性的研究，有科學(xué)家把基因組圖譜看成是指路圖，類似于化學(xué) 中的元素周期表，也有科學(xué)家把基因組圖譜比作字典;但不論是從哪個(gè)角度去闡釋，人類對(duì)自 身在分子水平上的研究，其應(yīng)用前景都是相當(dāng)廣闊的，尤其是在促進(jìn)人類健康、預(yù)防疾病、延 長(zhǎng)壽命等方面。國家人類基因組南方中心主任陳竺院士認(rèn)為，人類10萬個(gè)基因的信息以及相應(yīng) 的染色體位置被闡明后，將成為醫(yī)學(xué)和生物制藥產(chǎn)業(yè)知識(shí)和技術(shù)創(chuàng)新的源泉。從目前研究來看， 一些困擾人類健康的主要疾病，例如心腦血管疾病、糖尿病、肝病、癌癥等都與基因有關(guān)，依據(jù)已知的基因序列和功能，找出這些基因并針對(duì)相應(yīng)的靶位進(jìn)行藥物篩選，甚至基于已有的基 因知識(shí)來設(shè)計(jì)新藥?；蛩幬飳⒊蔀?1世紀(jì)醫(yī)藥中的一支新銳。也正因此，各大生物醫(yī)藥公司 對(duì)于基因的爭(zhēng)奪才日趨白熱化。

　　基因研究不僅能夠?yàn)楹Y選和設(shè)計(jì)新藥提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，也為利用基因進(jìn)行檢測(cè)和治療提供了 可能。由于現(xiàn)在了解的主要疾病大多不是單基因疾病，而具有不同基因序列的人對(duì)不同的疾病 會(huì)有不同的敏感性，比如，有同樣生活習(xí)慣和生活環(huán)境的人，對(duì)同一種病的易感性會(huì)非常的不 一樣，都是吸煙人群，有人就易患肺癌，有人卻不易。醫(yī)生會(huì)根據(jù)各人不同的基因序列給予指 導(dǎo)，因人而異地養(yǎng)成科學(xué)合理的生活習(xí)慣，最大可能地預(yù)防疾病。

　　科學(xué)家們認(rèn)為，人類有一個(gè)共同的基因組。任意挑出兩個(gè)人，他們的基因序列99.9% 以上 是相同的。不同種族、不同個(gè)體間基因序列的差異不到0.1%，但正是極少數(shù)基因上的序列差別， 形成了地球上千差萬別的蕓蕓眾生。

　　也許30-40年以后，如果你去看病，醫(yī)生會(huì)問你是否帶上了自己的基因圖譜檔案，你也會(huì)質(zhì) 疑醫(yī)生是否具有解讀某種級(jí)別的個(gè)人基因圖譜的資格。中國科學(xué)院遺傳研究所人類基因組中心于軍教授認(rèn)為，隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步，或許在一二十年后，基因組測(cè)序所需的時(shí)間和成本就能降 低到個(gè)人可以接受的程度。屆時(shí)，醫(yī)生可根據(jù)這些信息對(duì)某些疾病作出正確的基因診斷和預(yù)測(cè) 某些疾病發(fā)生的可能性，進(jìn)而對(duì)患者實(shí)施基因治療和生活指導(dǎo)等。

　　隨著基因和基因組研究的進(jìn)展，許多疾病在發(fā)作之前就能在分子水平上得到治療，對(duì)人類 “衰老基因”和“長(zhǎng)壽基因”的詳細(xì)了解也將激發(fā)人類為增加自己壽命而努力。

　　目前，一些國家的人口平均壽命已突破80歲，中國也突破了70歲。柯林斯預(yù)測(cè)說，到2050 年，人類的平均壽命將達(dá)到90-95歲。中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)巴德年教授則說，再過20年人類有望攻克癌癥，心腦血管疾病可望得到有效防治，在2020-2030年間，可能出現(xiàn)人 口平均壽命突破100歲的國家。

　　今天的基因組計(jì)劃將如何改變我們的未來?人類基因組研究的知名專家、美國塞萊拉公司 首席科學(xué)家范特教授說的一句話是最好的答案：“破譯基因組密碼的意義就如同在剛發(fā)現(xiàn)電的 那個(gè)時(shí)代，沒有人能想像出個(gè)人電腦、一樣。”未來是難以預(yù)料的，但它已經(jīng)越來越多 地掌握在了人類自己的手中。

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