作者: tgijx 2019-03-29 14:56 [查查吧]:uabf.cn
孕媽孕爸們都希望自己孩子生出來都是健康的,但是對于帶有遺傳基因的父母們,生孩子在遺傳篩查上面就要特別的注意!
遺傳病篩查
遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。
尤其是以下7種準(zhǔn)媽媽,一定要做遺傳病篩查。
1、年齡大于35歲。
2、曾生過異常孩子。
3、有不明原因的胎停育。
4、妊娠期間陰道出血。
5、妊娠早期有服藥史,又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。
6、妊娠早期,接觸過有害物質(zhì)。
7、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。
遺傳篩查的方法有哪些?
目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:
羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16~20周進(jìn)行,羊水細(xì)胞培養(yǎng)10~18天后行染色體核型分析,也可做代謝性疾病分析。
絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)及染色體核型分析。
羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查??稍谥币曄掠^察胎兒及胎盤,并可采集羊水、抽取胎兒血液及進(jìn)行胎兒皮膚活檢等。
B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現(xiàn),可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18~20周進(jìn)行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動圖檢查。可了解胎兒的心臟結(jié)構(gòu)有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。
新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目
1、苯丙酮尿癥
是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發(fā)病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時(shí),病情很快惡化造成死亡。
2、先天性甲狀腺功能低下癥
是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷,不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發(fā)病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子,成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療,堅(jiān)持用藥,患兒一般能正常生長發(fā)育。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)
是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。我國發(fā)病率約為0.2%~4.48%?;純杭t細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。表現(xiàn)為新生兒期黃疸進(jìn)展較快,嚴(yán)重者病情惡化導(dǎo)致核黃疸,從而引起腦癱?;純涸谑褂媚承┦称?如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴(yán)重者可致死亡。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶的缺陷,導(dǎo)致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對心理生理發(fā)育及今后的工作、婚姻等帶來嚴(yán)重影響。
5、聽力缺失
直接影響語言和智力發(fā)育,進(jìn)而使接受教育、社會交往及就業(yè)機(jī)會都受到影響,如果早期發(fā)現(xiàn),可以根據(jù)情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。
新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷,以便早期發(fā)現(xiàn)某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時(shí)有效治療,避免導(dǎo)致患兒智力、體格發(fā)育障礙等嚴(yán)重危害發(fā)生。
新生兒遺傳病都是剛出身時(shí)比較難判斷出來的,通過檢查可以快速知道并作出最快的治療,所以帶有遺傳基因的爸媽們可以做一下新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目。
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