先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時發(fā)現(xiàn)，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。 根據(jù)血液動力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類： 一、無分流類。二、左至右分流類。三、右至左分流類。

　　傳統(tǒng)分類方法

　　主要根據(jù)血流動力學(xué)變化將先天性心臟病分為三組。

　　(1)無分流型(無青紫型) 即心臟左右兩側(cè)或動靜脈之間無異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發(fā)性肺動脈高壓等。

　　(2)左向右分流組(潛伏青紫型)此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。

　　(3)右向左分流組(青紫型) 該組所包括的畸形也構(gòu)成了左右兩側(cè)心血管腔內(nèi)的異常交通。右側(cè)心血管腔內(nèi)的靜脈血，通過異常交通分流入左側(cè)心血管腔，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法洛四聯(lián)癥、 法洛三聯(lián)癥、右心室雙出口和完全性大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干等。

　　遺傳學(xué)分類

　　遺傳病共分五大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病，除體細胞病主要與腫瘤有關(guān)外，其余四種均與心血管病有關(guān)。

　　(1)單基因病　即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征、不伴耳聾的長Q-T綜合征(LQT)和主動脈瓣上狹窄等;常染色體隱性遺傳方式的Ellis-Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。

　　(2)染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21-三體綜合征(Down綜合征)，該綜合征心血管受累的頻率為40%～50%，主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥和大動脈轉(zhuǎn)位也有報道。18-三體綜合征(Eward綜合征)心血管受累的頻率接近100%，最常見的為室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動脈瓣和/或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13-三體綜合征(Patau綜合征)心血管受累的頻率約為80%，常見的有動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。

　　(3)多基因遺傳病 是指與兩對以上基因有關(guān)的遺傳病，其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān)，又受環(huán)境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。

　　(4)線粒體病 是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬于線粒體病。

　　Silber分類法

　　以病理變化為基礎(chǔ)，同時結(jié)合臨床表現(xiàn)和心電圖表現(xiàn)對先天性心臟病進行分組。

　　(1)單純心血管間交通 包括心房水平分流(如房間隔缺損、Lutembacher綜合征、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房)，室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉及主肺動脈隔缺損。

　　(2)心臟瓣膜畸形 包括主動脈瓣狹窄，主動脈瓣二瓣化畸形，肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣關(guān)閉不全，愛勃斯坦(Ebstein)畸形及二尖瓣關(guān)閉不全。

　　(3)血管畸形 包括主動脈縮窄，假性主動脈縮窄，主動脈弓畸形，永存動脈干，主動脈竇瘤，冠狀動-靜脈瘺，肺動脈畸形起源于主動脈，原發(fā)性肺動脈擴張，肺動-靜脈瘺，肺動脈狹窄及永存左上腔靜脈。

　　(4)復(fù)合畸形 包括法洛四聯(lián)癥，完全性心內(nèi)膜墊缺損，大血管轉(zhuǎn)位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動脈瓣閉鎖合并完整室間隔。

　　(5)立體構(gòu)相異常(spatial abnormalities) 包括右位心合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位(dextrocardia withsinus inversus)，單純右位心(isolateddextrocardia)，中位心(mesocardia)及左位心(levocardia)。

　　(6)心律失常 包括先天性房室傳導(dǎo)阻滯，先天性束支傳導(dǎo)阻滯，致命性家族性心律失常及預(yù)激綜合征。

　　(7)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。

　　(8)家族性心肌病。

　　(9)心包缺失(pericardial defects)。

　　(10)心臟異位(ectopia cordis)和左心室憩室。